Search results for " desenvolupament"
showing 10 items of 64 documents
Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their p…
2020
IntroductionThe Tousled-like kinases 1 and 2 (TLK1 and TLK2) are involved in many fundamental processes, including DNA replication, cell cycle checkpoint recovery and chromatin remodelling. Mutations in TLK2 were recently associated with ‘Mental Retardation Autosomal Dominant 57’ (MRD57, MIM# 618050), a neurodevelopmental disorder characterised by a highly variable phenotype, including mild-to-moderate intellectual disability, behavioural abnormalities, facial dysmorphisms, microcephaly, epilepsy and skeletal anomalies.MethodsWe re-evaluate whole exome sequencing and array-CGH data from a large cohort of patients affected by neurodevelopmental disorders. Using spatial proteomics (BioID) and…
Neural stem cells in the adult olfactory bulb core generate mature neurons in vivo.
2021
17 páginas, 7 figuras.
New functions of Semaphorin 3E and its receptor PlexinD1 during developing and adult hippocampal formation
2018
AbstractThe development and maturation of cortical circuits relies on the coordinated actions of long and short range axonal guidance cues. In this regard, the class 3 semaphorins and their receptors have been seen to be involved in the development and maturation of the hippocampal connections. However, although the role of most of their family members have been described, very few data about the participation of Semaphorin 3E (Sema3E) and its receptor PlexinD1 during the development and maturation of the entorhino-hippocampal (EH) connection are available. In the present study, we focused on determining their roles both during development and in adulthood. We determined a relevant role for…
Prenatal Ambient Air Pollution, Placental Mitochondrial DNA Content, and Birth Weight in the INMA (Spain) and ENVIRONAGE (Belgium) Birth Cohorts
2016
The research leading to these results was funded by the Spanish Ministry of Health (FIS-PI11/00610, FIS-PI041436, FIS-PI081151, FIS-PI042018, and FIS-PI09/02311), the European Union (EU) (FP7-ENV-2011 cod 282957 and HEALTH.2010.2.4.5-1), the Instituto de Salud Carlos III (Red INMA G03/176, CB06/02/0041, FIS-FEDER 03/1615, 04/1509, 04/1112, 04/1931, 05/1079, 05/1052, 06/1213, 07/0314, 09/02647, 11/01007, 11/02591, CP11/00178, FIS-PI06/0867, and FIS-PS09/00090), the Conselleria de Sanitat Generalitat Valenciana, the Generalitat de Catalunya-CIRIT (1999SGR 00241), the Obre Social Cajastur, the Universidad de Oviedo, the Department of Health of the Basque Government (2005111093 and 2009111069),…
A Genome-Wide Association Study of Attention Function in a Population-Based Sample of Children
2016
BACKGROUND: Attention function filters and selects behaviorally relevant information. This capacity is impaired in some psychiatric disorders and has been proposed as an endophenotype for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; however, its genetic basis remains largely unknown. This study aimed to identify single nucleotide polymorphism (SNPs) associated with attention function. MATERIALS AND METHODS: The discovery sample included 1655 children (7-12 years) and the replication sample included 546 children (5-8 years). Five attention outcomes were assessed using the computerized Attentional Network Test (ANT): alerting, orienting, executive attention, Hit Reaction time (HRT) and the stand…
A comprehensive assessment of energy efficiency of wastewater treatment plants: An efficiency analysis tree approach
2023
Producción Científica
Avantatges i desavantatges de l'educació biblingüe en xiquets amb trastorn de l'espectre autista
2013
Aquest treball exposa una revisió de la literatura científica centrada en els efectes de l'educació bilingüe en escolars amb trastorns de l'espectre autista (TEA), duta a terme per tal d'explorar els possibles avantatges i desavantatges de proporcionar educació en més d'un idioma per a aquests xiquets amb necessitats especials. Malgrat que desaconsellar l'educació bilingüe és una pràctica bastant comuna entre alguns professionals de l'educació i de la salut, tots els estudis empírics moderns donen suport a la idea que l'educació bilingüe no sols no produeix cap desavantatge específic, sinó que fins i tot facilita l'adquisició futura d'algunes destreses.
La responsabilidad social corporativa y el desarrollo local: una aproximación en tiempos de crisis
2013
La crisis económico-financiera actual está ocasionando efectos de gran trascendencia como el fuerte incremento de la desocupación y el recorte del gasto social en políticas activas de empleo y de desarrollo local, precisamente en un momento esencial para una actuación pública en la materia con medidas precisas y apropiadas para contrarrestar los impactos de la crisis. Ante esta realidad, tras la revisión de diferentes enfoques de la Responsabilidad Social Corporativa (RSC) y la recopilación de información de estudios sobre la temática, en el artículo se plantea cómo ésta puede ser una herramienta entre otras que, aunque con un alcance limitado, puede coadyuvar en la aportación de soluciones…
Consenso y políticas de desarrollo local: una aplicación al caso valenciano
2003
La literatura sobre cooperación ('partenariat') en las políticas de desarrollo local (PDL) presta poca atención a la creatividad en política pública y al nivel y momento del compromiso entre los actores implicados. Frente a esta limitación analítica, aquí se propone distinguir entre dos tipos de consenso. Por una parte el consenso constitutivo es inicial, guía la génesis y, en su caso, el despliegue de las PDL y comporta algún acuerdo institucionalizado formalmente entre un grupo de actores públicos y privados sobre la necesidad de la PDL. Por otra, el consenso de desarrollo es parcial, informal y sobreviene en el despliegue de iniciativas concretas de desarrollo local (ICDL). La investigac…
El Pla de Dinamització i Governança Turística de La Safor (Valencia) : una bona oportunitat practica per al desenvolupament territorial
2020
Resum. El Pla de Governança i Dinamització Turística (PGDT) de La Safor (Valencia) pretenia impulsar les línies de treball al voltant del sector turístic que es venien desenvolupant anteriorment en els diferents municipis de la comarca, per a dotar d'una visió territorial comarcal a l'estratègia turística de la zona, consensuant les línies de treball i les actuacions no solament amb altres administracions locals, sinó també amb actors del sector privat i associacions relacionades amb el sector turístic. El Pla també estava centrat en la detecció de recursos amb potencial turístic que estiguessin infrautilitzats o fossin susceptibles de ser posats en valor, prestant especial atenció a entorn…